¿Por qué las personas con síndrome de Down se parecen entre sí?

Answer 1

El siguiente código proviene de: http://www.ds-health.com/trisomy. “The 21st Chromosome and Down Syndrome
Los cromosomas son los poseedores de los genes, esos fragmentos de ADN que dirigen la
Producción de una amplia gama de materiales que el cuerpo necesita. Esta dirección por la
El gen se llama “expresión” del gen. En la trisomía 21, la presencia de un extra.
conjunto de genes conduce a la sobreexpresión de los genes involucrados,
Lo que lleva a una mayor producción de ciertos productos. Para la mayoría de los genes, sus
la sobreexpresión tiene poco efecto debido a los mecanismos reguladores del cuerpo de
Los genes y sus productos. Pero los genes que causan el síndrome de Down parecen ser
excepciones
¿Qué genes están involucrados? Esa ha sido la pregunta que los investigadores han hecho
Desde que se encontró el tercer cromosoma 21. De años de investigación, uno
la teoría popular afirmaba que solo una pequeña parte del cromosoma 21 en realidad
necesitaba ser triplicado para obtener los efectos vistos en el síndrome de Down; esto era
llamada la región crítica del síndrome de Down. Sin embargo, esta región no es un lugar pequeño y aislado, sino muy probablemente varias áreas que no están necesariamente lado a lado. El cromosoma 21 puede en realidad contener de 200 a 250 genes (siendo el cromosoma más pequeño del cuerpo en términos de número total de genes); pero se estima que solo un pequeño porcentaje de ellos podría estar involucrado en la producción de las características del síndrome de Down. En este momento, la pregunta de qué genes hacen lo que es altamente especulativa. Sin embargo, hay algunos sospechosos.
Los genes que pueden tener entrada en el síndrome de Down incluyen:

• Superóxido
  Dismutasa (SOD1) : la sobreexpresión puede causar envejecimiento prematuro y disminución de la función del sistema inmunológico; su papel en la demencia senil de tipo Alzheimer o disminución de la cognición sigue siendo especulativa
• COL6A1 –
  la sobreexpresión puede ser la causa de defectos cardíacos
• ETS2
  – la sobreexpresión puede ser la causa de anomalías esqueléticas
• CAF1A –
  la sobreexpresión puede ser perjudicial para la síntesis de ADN
• Cistation
  Beta sintasa (CBS) : la sobreexpresión puede alterar el metabolismo y la reparación del ADN
• DYRK
  – la sobreexpresión puede ser la causa del retraso mental
• CRYA1 –
  La sobreexpresión puede ser la causa de las cataratas.
• GART
  – La sobreexpresión puede interrumpir la síntesis y reparación del ADN.
• IFNAR –
  el gen para la expresión de interferón, la sobreexpresión puede interferir con la
  El sistema inmunológico, así como otros sistemas de órganos

Otros genes que también son sospechosos incluyen APP , GLUR5 , S100B , TAM , PFKL y algunos otros. De nuevo, es importante tener en cuenta que ningún gen ha sido completamente
Vinculado a cualquier característica asociada al síndrome de Down .
Uno de los aspectos más notables del síndrome de Down es la gran variedad de
Características y características de las personas con trisomía 21: existe una amplia gama de
Retraso mental y retraso en el desarrollo observado entre los niños con Down
síndrome. Algunos bebés nacen con defectos cardíacos y otros no. Algunos
Los niños tienen enfermedades asociadas como la epilepsia, el hipotiroidismo o el celiaco.
Enfermedad, y otras no. La primera razón posible es la diferencia en el
Genes que se triplican. Como mencioné anteriormente, los genes pueden venir en diferentes
Formas alternativas, llamadas “alelos”. El efecto de la sobreexpresión de genes puede
depende de qué alelo está presente en la persona con trisomía 21. El segundo
La razón por la que podría estar involucrado se llama “penetrancia”. Si un alelo causa una
Condición de estar presente en algunas personas pero no en otras, a eso se le llama “variable
penetrancia “, y eso parece ser lo que sucede con la trisomía 21: los alelos
No hagas lo mismo con cada persona que lo tenga. Ambas razones pueden ser la razón
Existe tal variación en niños y adultos con síndrome de Down “.

Answer 2

El cromosoma extra es lo que causa el síndrome de Down .

Esencialmente, los cromosomas son los que almacenan los genes, esos fragmentos y piezas de ADN que dirigen la producción de una serie de materiales que el cuerpo necesita para funcionar correctamente. Esta dirección del gen recibió el nombre de ” expresión ” del gen. En el síndrome de Down , la presencia de un extra.
El conjunto de genes conduce a algo llamado sobreexpresión de genes, lo que lleva a un incremento en la producción de productos definidos. Para casi todos los genes, su sobreexpresión tiene un costo insignificante debido a los mecanismos reguladores de los genes y sus productos por parte del cuerpo. Pero los genes que causan el síndrome de Down parecen ser la anomalía de esto.

¿Qué genes están enredados? Esa ha sido la pregunta que los investigadores han planteado.
Desde que se reveló el cromosoma 21 . Una teoría popular derivada de años de investigación, afirmaba que solo una porción estrecha del cromosoma 21 debía ser triplicada para obtener los efectos presentes en el síndrome de Down ; esta región se llama la región crítica . Sin embargo, esta área no es confinada, sino que es una serie de áreas que no están una al lado de la otra. El cromosoma 21 presente en individuos con síndrome de Down puede reducir hasta 250 genes, lo que en realidad no es tanto cuando se correlaciona con el resto de los genes que pueden mantener hasta 20,000 genes. En este momento, el enigma de qué genes hacen lo que es altamente especulativo. Sin embargo, hay algunos sospechosos.

De nuevo, es importante señalar que aún no se ha demostrado que cualquier gen esté completamente
Vinculado a cualquier característica asociada al síndrome de Down. Una de las características más notables del síndrome de Down es el conjunto de características que pertenecen a las personas con síndrome de Down . Algunos nacen con defectos específicos y otros no. Todo depende de cuántos genes se triplican. Entonces, para responder a tu pregunta, no, no todas las personas con Síndrome de Down son iguales.

Answer 3

Las características físicas típicas del síndrome de Down son: barbilla anormalmente pequeña, fisuras oculares palpebrales de inclinación superior en la esquina interna de los ojos, esquinas de la boca hacia abajo, hipotonía muscular (extremidades como una muñeca blanda), un puente nasal plano, una lengua saliente ( Debido a la pequeña cavidad oral y una lengua agrandada cerca de las amígdalas, la cara es plana y ancha, un cuello corto con exceso de piel en el cuello, manchas blancas en el iris, una gran brecha entre el dedo gordo del pie y los otros dedos, dedos cortos y cortos altura. No todas las personas con síndrome de Down tienen todas las características físicas enumeradas.

Los humanos deben nacer con 2 copias de cada cromosoma. Cuando una persona nace con 3 copias del cromosoma 21, que causa el 95% de las personas con síndrome de Down, puede afectar a todas las células del cuerpo, los síntomas pueden aparecer en prácticamente todos los sistemas orgánicos. Los defectos cardíacos se observan en el 45 a 50%.

Answer 4

En realidad, se ven tan diferentes entre sí como las personas que no tienen Trisomy 21 se ven entre sí.

Lo que estamos viendo cuando vemos a las personas de _____ [etiqueta] como similares entre sí es ver una característica o una colección de características que no vemos en el promedio de personas con las que nos relacionamos día a día.

Por lo tanto, si usted es una persona blanca y se reúne con personas blancas el 95% del tiempo, tal vez verá a todos los asiáticos, a todos los africanos, o incluso a todas las personas que no son blancas, ya que todas se parecen entre sí.

Instantáneamente reconozco a las personas con Trisomía cuando las veo … pero no las veo como mi hijo que tiene Trisomía 21. (Veo que mi hijo se parece a mí y a su padre)

¡También veo personas que NO tienen trisomía 21 cuando presentan alguna de las funciones!

Una respuesta más práctica a su pregunta sería: ¿qué es lo que hace que las personas con Trisomía 21 “se vean” de la manera en que lo hacen?

1. Pliegue epicántico. Esto se relaciona con el subdesarrollo del puente nasal y un techo estrecho de la boca. (Básicamente, todos los bebés tienen esto en cierta medida cuando nacen. Las personas con Trisomía 21 tienden a tenerlo)
2. Rasgos faciales suaves / cara redonda. (y, a menudo, una lengua que sobresale) Esto se debe a un bajo tono muscular y problemas tempranos de succión / masticación y frecuentes infecciones de sinusitis y oído en la vida temprana. (causando el # 1 arriba)
3. Pliegue nucal grueso. Esta es otra característica del subdesarrollo, pero es algo que se forma en la etapa temprana del feto. En otras palabras, todos los fetos se ven así en cierta medida … las personas con Trisomía 21 tienden a tenerlo.
4. Orejas pequeñas y cabeza pequeña. Este es el resultado de conflictos leves a profundos de audición doble que son una característica importante de la trisomía 21.