Sí, las variantes del ADNmt y el número de copias tienen efectos a nivel del organismo, especialmente en las personas mayores.
La función mitocondrial se ve afectada por la edad y también por algunas variantes comunes o polimorfismos en la secuencia del ADN mitocondrial (ADNmt). Algunas de estas variantes se han asociado con enfermedades relacionadas con la edad, por ejemplo, degeneración macular relacionada con la edad (los haplogrupos de ADN mitocondrial confieren diferencias en el riesgo de edad re …), Parkinson (Análisis de los haplogrupos mitocondriales europeos con enfermedad de Alzheimer …) y enfermedad de Alzheimer (Análisis de haplogrupos mitocondriales europeos con enfermedad de Alzheimer …). Otras variantes se han asociado con un mayor riesgo de cáncer de ovario o de mama, y también con diabetes tipo 2 (codificación de ADN mitocondrial y variantes de la región de control como riesgo genético …).
Incluso ha habido algunos polimorfismos en el ADNmt asociados con la fragilidad en adultos mayores (polimorfismos en la región de control del ADN mitocondrial y la fragilidad i …), y un estudio reciente con un gran número de personas, explorando el número de copias del ADNmt (hay muchas copias de ADNmt por célula, en el citoplasma, a diferencia de nuestro ADN genómico, que está en dos copias, en el núcleo de la célula), en el que un número de copias más bajo de ADNmt, medido a partir de sangre completa, se correlacionó con un aumento de la fragilidad, y se encontró que era independiente predictor de mortalidad por todas las causas (asociación de los niveles de ADN mitocondrial con fragilidad y por todas las causas …). El mismo estudio encontró niveles aumentados de ADNmt en mujeres en comparación con los hombres.
Por supuesto, hay muchas enfermedades genéticas graves que se deben a mutaciones en el ADNmt, en su mayoría enfermedades neurodegenerativas, ya que el sistema nervioso central y los sistemas neuromusculares son los que tienen los mayores requisitos de energía. Para una buena revisión, vea este artículo, que es Acceso Abierto: Página en oxfordjournals.org
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Sin embargo, nunca he visto ningún estudio que busque correlacionar los “niveles de energía” generales con la función del ADNmt en individuos jóvenes o genéticamente normales.
Gracias por la A2A.